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Trabajo presentado en la XII Reunión Anual del CIBER de Enfermedades Raras, celebrada en San Lorenzo del Escorial (España) del 12 al 14 de marzo de 2019., La deficiencia en IGF-1 es una enfermedad rara (OMIM608747) que cursa con sordera neurosensorial y alteraciones neurológicas. El déficit de IGF-1 impide la correcta diferenciación neuronal en el ganglio auditivo del ratón y produce apoptosistemprana que progresa con la edad. Para facilitar el estudio de la deficiencia en IGF-1 y las alteraciones asociadas a la pérdida neuronal, se ha generado un modelo celular de la enfermedad humana en la línea de neuroblastoma murino Neuro2a mediante edición génica con CRISPR/Cas9. Dicho modelo reproduce la deleción parcial del exón 3 del gen Igf1 murino descrita como causante de pérdida auditiva en el hombre. Para la edición génica se transfectó el complejo crRNA:tracrRNA:Cas9 como ribonucleoproteína y se comprobó su incorporación en las células mediante microscopía detectando el tracrRNA marcado fluorescentemente. El ensayo de Surveyor detectó la presencia de mutaciones en las células, que se seleccionaron tras la clonación por dilución límite. La edición del gen Igf1 se comprobó por PCR en 56 clones y 5 de ellos se secuenciaron mediante el método Sanger. La secuenciación confirmó la deleción parcial de Igf1 en dos de los clones y se ha iniciado un estudio de su estado neuroinflamatorio, así como de su respuesta a distintos estímulos pro-inflamatorios, que puede contribuir a desvelar los mecanismos moleculares asociados a la deficiencia crónica de IGF-1., SAF2017 (86107-R); ACCI2016 (ER16P5AC7091); ACCI2017 (ER17P5AC7611/2017) y MouseAGE COST Action (BM1402)