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Video utilitzat a la tesi Avaluació de l’efectivitat d’un programa d’intervenció basat en marxa virtual i exercici terapèutic en la funció motora, el to i el dolor de persones amb lesió medul·lar incompleta.

El síndrome reconocido con la denominación eponemica de síndrome de Goltz o síndrome de Goltz-Gorlin (no confundir con el síndrome de Gorlin-Goltz), es también denominado Hipoplasia dérmica focal. Este síndrome fue descrito clínicamente en 1962 siendo identificado el gen implicado en su génesis en el año 2007.Se trata de una rara afección de trasmisión genética, ligada al cromosoma X, siendo referida en el catálogo de enfermedades de trasmisión genética con el código OMIM# 305600. Se constituye como una enfermedad rara (ORPHA 2092) y aunque se desconoce su exacta prevalencia, esta previsiblemente es muy baja (< 1 /1.000.000), habiendo descritos en la literatura tan solo algunos cientos de casos. El cuadro clínico puede ser muy polimorfo, afectando a tejidos ectodérmicos y mesodermicos, con manifestaciones cutáneas, orales, dentales, oculares y esqueléticas. Las dos manifestaciones más frecuentes son la llamada hipoplasia dérmica focal y la aparición de múltiples papilomas periorificiales, en cavidad oral, faringe o laringeLa trasmisión es dominante ligada al X, produciéndose habitualmente la muerte intra-útero de los pacientes varones afectos, si bien hay casos descritos en varones con supervivencia como consecuencia de un mosaicismo. El síndrome esta causado por una mutación heterozigotica en el gen PORCN (gen homólogo de la porcupina de la Drosophila) localizado en el cr Xp11.23, que es regulador de la vía de señalización Wnt. El 90% de los pacientes afectos son mujeres y solo el 5% de estas mujeres afectas, lo son por herencia de la mutación, siendo el 95% de los casos mutaciones de novo.Los datos clínicos más habituales es la aparición de áreas de hipopigmentación cutáneas, siguiendo las líneas de Blaschkoid, junto a atrofia de la piel, con aparición de teleangiectasias y de pápulas amarillentas secundarias a la herniación del TCS en la dermis. Las lesiones papilomatosas a menudo son múltiples en la cavidad oral, faringe o laringe, no parecen estar relacionadas con el HPV y pueden causar complicaciones obstructivas.Se presenta los datos morfológicos detectados en la biopsia cutánea de esta afección así como la morfología de lesiones papilomatosas en amígdala lingual y palatina en una niña de 9 años de edad, afecta por este síndrome y sin antecedentes familiares del síndrome. A nivel cutáneo destaca la practica ausencia de tejido dérmico con irrupción de la grasa hipodérmica prácticamente hasta la altura de la epidermis. A nivel de la dermis papilar aparece un incremento en el número de capilares dérmicos que recuerdan la imagen del angioma serpiginoso. Por otra parte los papilomas múltiples en las amígdalas linguales y palatinas muestran una proliferación epitelial escamosa de tipo papilomatoso bajo la que subyace un tejido linfoide sin anomalías estructurales. La detección del genoma viral HPV (28 cepas) mediante la metodología Anyplex arrojo resultados negativos en los papilomas múltiples presentes en esta enferma pediátrica

La enfermedad de Heck (“Hiperplasia Epitelial Focal”) (HEF) es un infrecuente trastorno proliferativo de la mucosa oral causado por papilomavirus (HPV), fundamentalmente los subtipos 13 y 32. Produce múltiples pápulas, blandas, no dolorosas, de tamaños variables, pudiendo afectar mucosa labial, lingual o bucal, y con menor frecuencia encía o paladar. En los pacientes jóvenes las lesiones son papulosas y nodulares con una coloración sonrosada y una superficie lisa, mientras que en los pacientes adultos son lesiones de tipo papilomatoso, con un color blanquecino y un aspecto adoquinado. La enfermedad cursa con remisiones espontaneas, tras unos meses de evolución, pudiendo recurrir. Se trata de una lesión benigna, no imputándose al HPV 13 / 32 capacidad de trasformación epitelial maligna, siendo solo en ocasiones resecada la HEF por razones estéticas y/o a petición del paciente. Su mayor prevalencia se da en la infancia, sobre todo en el sexo femenino y en ambientes con status socioeconómico bajo. En los sujetos adultos se ha señalado afectación sobre todo por el HPV 32, si bien el HPV 13 puede detectarse tanto en pacientes adultos como en niños. Se ha sugerido que el sistema inmune del sujeto adulto restringe de forma más adecuada la replicación viral. Así mismo se ha señalado tendencia a la afectación familiar, sugiriendo susceptibilidad genética a la infección por HPV 13 y 32, asociándose con un HLA-DR4 que es frecuente en población nativa iberoamericana. LA HEF fue descrita en la literatura inglesa en 1965 (Archand, Heck y Stanley, 1965) en una serie de 15 indios navajos, pasando desde entonces a ser denominada enfermedad de Heck. Previamente había sido descrita en lengua castellana en cuatro publicaciones de poca difusión por Estrada, Reyes, Soneira y Fonseca, siendo los dos últimos autores los que establecieron una más detenida descripción. Por ello se ha propuesto que el epónimo enfermedad de Heck sea sustituido por el termino Hiperplasia Epitelial Focal (HEF). Las lesiones muestran una hiperplasia epitelial con frecuentes crecimientos papilomatosos que tienden a presentar un carácter extensivo con tendencia a la fusión de las crestas, con acantosis y queratinización paraqueratosica, apreciando células de aspecto coilocitico y los llamados cuerpos mitosoides que son fragmentos de DNA o núcleos cariorexicos que simulan cuerpos mitóticos. Ambos datos (coilocitos y cuerpos mitosoides) suelen detectarse fundamentalmente en los estratos superficiales del estrato espinoso, si bien en ocasiones se requieren de cortes seriados para ser identificados. La observación ultraestructural de las porciones altas del epitelio mucoso puede demostrar la presencia de inclusiones virales de 40-60 nm de diámetro que alteran el patrón nuclear cromatínico. La afección puede ser sospechada por sus características clínicas, pero el estudio histopatológico y la identificación del HPV 13 o 32 son definitivos para un diagnóstico de certeza. Señalar que los kits existentes comercializados para HPV no detectan estos estos subtipos (13/32) virales por lo que un screening convencional puede arrojar resultados negativos, siendo necesario la amplificación específica y la secuenciación la que establezca el diagnóstico definitivo de esta infección viral. Así mismo la expresión de p16 es negativa dado que ambos HPV no causan inactivación funcional del gen RB. Se presenta una observación clínico-patológica de HEF afectando a un varón adulto, de 37 años de origen ecuatoriano, con múltiples lesiones orales, que refiere tener desde su juventud y que han ido desapareciendo y recurriendo a lo largo del tiempo.

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El plasminógeno (PLG) es un proenzima circulante, que se trasforma en enzima activo (plasmina), a través de promotores (urokinasa y activador tisular del PLG), actuando sobre la fibrina produciendo una fibrinólisis. El PLG produce fibrinólisis intravascular y extravascular, participando en la hemostasia mediante la disolución controlada del trombo de fibrina. La deficiencia congénita en PLG (DC-PLG) se concreta en deficiencia cuantitativa (concentración disminuida plasmática de PLG < 9 mg/dl), o bien en una actividad funcional del PLG inferior al 51% (deficiencia cualitativa). Se debe a mutaciones (> 50 mutaciones descritas, la más frecuente la mutación K19E) del gen del PLG, cr 6q26-q27, con 19 exones y 18 intrones, codificando una proteína de 791 aminoácidos. La DC-PLG es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en 1982, si bien sus manifestaciones clínicas son conocidas desde el siglo XIX. Incidencia en un 0,3% - 0,4% de la población general, siendo Turquía el país con mayor incidencia, relacionándose con la consanguineidad. En Europa se estima una incidencia de 1,6 casos /106 habitantes. Existen formas heterocigotas, homocigotas y formas compuestas de DC-PLG, al igual que formas no hereditarias, estas últimas mucho menos frecuentes. La DC-PLG con niveles reducidos plasmáticos se denomina DC-PLG tipo I (deficiencia severa en PLG) y las deficiencias sin reducción en el PLG, pero con actividad funcional reducida (trastorno cualitativo - no cuantitativo), se denominan DC-PLG tipo II o displasminogenias, las cuales a menudo no tienen manifestaciones clínicas. Se ha descrito que el tratamiento antifibrinolítico, con ácido tranexámico, puede producir manifestaciones clínicas transitorias, similares a las de la DC- PLG. EL PLG interviene en la fibrinólisis y en la cicatrización de las heridas. Su deficiencia produce una imposibilidad de lisar la fibrina, dando lugar a acúmulos de fibrina en las mucosas tras micro traumas o pequeñas heridas. Dado que la degradación de la fibrina es limitada, los procesos de cicatrización sufren un proceso disruptivo en estos pacientes, que se detiene en el estadio de la formación del tejido de granulación, con depósitos no digeribles fibrinosos. Las manifestaciones clínicas del DC-PLG más frecuentes son la denominada conjuntivitis leñosa (84% de los pacientes) y la gingivitis leñosa (30% de los pacientes), afección que se asocia a una progresiva periodontitis con perdida completa de los dientes. El termino leñoso hace referencia a la consistencia indurada - similar al de la madera - de los nódulos presentes en ambas lesiones mucosas. Otras complicaciones son la hidrocefalia oclusiva congénita (12%), la afectación de mucosa respiratoria (senos paranasales, tráquea) (20%), de oído medio (15%), del tracto genital femenino (vagina, cérvix, trompas o endometrio) (9%) asi como otras alteraciones lesionales menos frecuentes que incluyen la afectación cutánea (el milium coloide juvenil). Presentamos la morfopatología de la conjuntivitis y gingivitis leñosa. La conjuntivitis leñosa se caracteriza por lesiones pseudomembranosas fibrinosas, a menudo de color blanquecino/amarillento de la conjuntiva tarsal. La frecuente exposición conjuntival a cuerpos extraños justificaría su mayor incidencia como manifestación de la DC-PLG. Las lesiones a menudo son bilaterales y el parpado superior es el más afecto. En su morfología se aprecian cuerpos hialinos subepiteliales, de apariencia amiloidea, pero negativos tras la observación con luz polarizada de la tinción de Rojo Congo. La gingivitis leñosa produce crecimientos nodulares múltiples gingivales, firmes, no dolorosos, con masas mucosas pseudomembranosas de color amarillento, con zonas ulceradas, que no tienden al sangrado. Las lesiones se acompañan de perdida de tejido óseo y de enfermedad periodontal destructiva, que progresa con pérdidas dentarias. Las lesiones no regresan espontáneamente y se resuelven tras la extracción dental. Morfológicamente se aprecian depósitos subepiteliales y perivasculares de fibrina, PAS y PAS-diastasa positivos, fucsinófilos, y de apariencia amiloide (si bien no dan refringencia verde tras la tinción con Rojo Congo) (asimismo amiloide A y beta-2-microglobulina son negativas) asociados a acantosis, papilomatosis, edema intraepitelial, ulceración superficial con exudados ricos en fibrina y en polimorfonucleares, con zonas con tejido de granulación. En el epitelio mucoso puede verse apoptosis, con pérdida de la expresión de E-Cadherina. Los nódulos hialinos contienen fibrina, inmunoglobulinas y otras proteínas plasmáticas, indicando exudación vascular, coagulación y deficiente aclaramiento como consecuencia de un defecto en la fibrinólisis extracelular. La observación ultraestructural de las lesiones gingivales muestra depósitos de material electrodenso conglomerado situados a nivel subepitelial, en ocasiones rodeando las paredes de vasos capilares. Las fibrillas de la fibrina muestran un patrón estriado o en banda con una periodicidad de aproximadamente 23 nm (oscilando entre 19 y 35 nm), si bien en ocasiones este patrón estriado y su periodicidad es difícil de observar al ME. Junto a los depósitos electrodensos y dada la presencia de exudación proteica ocasionalmente puede detectarse otras microfibrillas asi como ocasionalmente colágeno de alta periodicidad (con una apariencia ultraestructural similar a los llamados cuerpos de Luse)

Los ameloblastomas son tumores odontogénicos benignos, de carácter sólido o quístico (uni / multiquísticos), que aunque con un crecimiento lento tienen a menudo una evolución agresiva, siendo localmente invasivos, con una alta tasa de recurrencias si no son resecados de forma amplia y adecuada. En su estructura los ameloblastomas reproducen las etapas iniciales de la odontogénesis y en concreto la fase de campana. Por ello en su constitución histológica se aprecian elementos cilíndricos ameloblásticos dispuestos en empalizada en la periferia con “polarización inversa” nuclear, asi como una porción central de células poligonales con un amplio espacio intercelular, denominada retículo celular estrellado, que a pesar de presentar una falsa apariencia estromal se corresponde asimismo con elementos de naturaleza epitelial, como demuestra su ultraestructura. Los ameloblastomas constituyen soló el 1% de todos los tumores orales, si bien dentro de los tumores odontogénicos se constituyen como las segundas formas tumorales por orden de frecuencia, tras los odontomas, representando el 11% de todos los tumores odontogénicos, con una incidencia que es estimada entre 0,5 y 2 nuevos casos de ameloblastomas por millón de habitantes /año. Su aparición se establece en ambos sexos en un amplio rango de edades, si bien la mayor incidencia se señala entre la 4ª y la 5ª década Su localización más frecuente es a nivel central o intra-óseo, si bien existen formas periféricas o extra-oseas, y dentro de la afectación intra-ósea se establecen sobre todo en la porción mandibular posterior (80% de los casos) y dentro de ellos se han descrito diversas variedades o subtipos histológicos: folicular (el tipo histológico más frecuente), plexiforme (el segundo subtipo por orden de frecuencia), acantomatoso, basaloide, desmoplásico, y de células granulares. El ameloblastoma de células granulares es probablemente el más infrecuentes, representando tan solo del 3 al 5% de todos los ameloblastomas, habiéndose señalado que este subtipo histológico de ameloblastomas en ocasiones presenta una más acusada agresividad. A pesar de todo ello es muy debatido que realmente el subtipo histológico de los ameloblastomas influencié el pronóstico evolutivo de estos tumores, aspecto que además se ve reforzado por el hecho de que es posible encontrar dos o más subtipos histológicos en un mismo tumor, constituyendo lo que se llama tumores ameloblasticos hibridos. El tratamiento de los ameloblastomas es quirúrgico, debiéndose realizar una amplia resección quirúrgica que incluya una porción de hueso indemne en sus márgenes (1 cm). Si se realiza solo un tratamiento quirúrgico conservador, la tasa de recurrencias es muy alta (60-80% de recurrencia, que en más del 50% de las ocasiones ocurre dentro de los cinco años después del tratamiento inicial). Tras la cirugía el seguimiento clínico debe ser muy prolongado (al menos de 25 años) si bien algunos autores sugieren seguimientos incluso más prolongados prácticamente durante toda la vida del paciente. Presentamos la caracterización morfológica de los distintos subtipos histológicos de los ameloblastomas en base a observaciones personales que hemos realizado acerca de los distintos subtipos histológicos.

La nefropatía por virus BK (NBK) es una enfermedad viral que surge en la última década del siglo XX, como una complicación de nueva aparición, afectando exclusivamente a pacientes receptores de un trasplante renal. La NBK, a día de hoy, representa la enfermedad viral mas frecuente, que afecta a los pacientes trasplantados renales, siendo una causa importante de perdida de la funcionalidad del injerto, sobre todo en trasplantados tratados con tacrolimus® (FK506) o mofetil micofenolato. El virus causante de la NBK, perteneciente a los poliomavirus (familia papovaviridae), toma su denominación de las iniciales del nombre (BK) del primer paciente trasplantado renal, estudiado en el Reino Unido, en el que se aisló el virus en 1971, tras identificarlo con microscopia electrónica. Los poliomavirus comprende tres subtipos virales (virus SV40, virus BK y virus JC) que presentan un 70% de homología genética entre ellos. El primero de ellos, el virus SV40 fue trasmitido a la especie humana, desde la escala animal, con el inicio de la vacunación anti-polio. El virus JC, por su parte, es el causante de la llamada leucoencefalopatía desmielinizante progresiva, señalada en pacientes inmunodeprimidos VIH+. El tercero de los poliomavirus es el virus BK, un virus DNA de cápside icosaédrica, que es ubicuo y que se considera está presente en el 90% de la población general, si bien afortunadamente se encuentra de forma latente, sin causar patología alguna, surgiendo las manifestaciones clínicas de su infección siempre en el contexto de una inmunosupresión. Se estima que entre el 1-5% de los trasplantados desarrollan una nefropatía BK y una vez esta infección establecida se produce la perdida del injerto en el 45-50% de los afectados, ya que no existe hasta el momento actual ninguna terapia antiviral BK-especifica. El diagnostico inicial de la infección BK en los trasplantados renales se puede llevar a cabo mediante el estudio de la citología urinaria donde es posible detectar las llamadas células ¨decoy¨ (células señuelo, ya que pueden confundirse con células cancerosas dada su atipicidad) y que se corresponden con células transicionales de la vía urinaria o incluso de túbulos renales con inclusiones virales. Igualmente el diagnostico se puede realizar mediante estudio molecular (PCR-real time) de cuantificación de la carga viral BK en orina y/o suero, lo que a su vez permite monitorizar la infección a lo largo del curso de la NBK. De este modo la citología urinaria, junto al estudio molecular, permite el diagnóstico precoz de la infección e igualmente – tras la biopsia renal- permite la monitorización del curso de la infección. El diagnóstico definitivo requiere de biopsia renal que muestra un cuadro de nefritis túbulo-intersticial mostrando inclusiones nucleares y cambios citopáticos en el epitelio tubular y en las formas avanzadas, afectación epitelial incluso a nivel del glomérulo. La inmunotinción con el anticuerpo anti-SV40 asimismo facilita el diagnóstico biopsico. El examen ultraestructural es igualmente diagnostico al demostrar la presencia de inclusiones de partículas virales, de contorno icosaédrico, formando conglomerados en forma de enrejados (lattice), a nivel intranuclear en las células tubulares o incluso su presencia en el espacio de filtración glomerular. La evolución de la NBK en 45-50% de los pacientes es hacia la nefroesclerosis, situación terminal en la que la presencia de inclusiones virales puede ser paradójicamente más difícil de establecer.

El ameloblastoma de células granulares (ACG) es una forma muy infrecuente (3-5%) de ameloblastoma. En este subtipo de ameloblastomas se ha señalado una marcada tendencia a la recidiva tumoral, que en algunas series llega a ser de un 33% e incluso de hasta un 73%. Por otra parte, en algunos ACG se ha descrito trasformación maligna, con aparición de metástasis ganglionares, óseas y/o pulmonares. Los ACG se caracterizan morfológicamente por la presencia de unas grandes células eosinofílicas de citoplasma granular, conformando las porciones centrales de los islotes o folículos ameloblásticos, reemplazando estas células granulares al llamado retículo estrellado habitualmente presente en los folículos ameloblásticos. El significado de esta granularidad celular continua hoy siendo un enigma. Algunos autores han señalado que estas células granulares son indicativas de un proceso degenerativo o de envejecimiento de las células del retículo estrellado, si bien recientemente se ha señalado que las granulaciones son expresión de una incrementada muerte celular por apoptosis, con fagocitosis de los cuerpos apoptóticos por parte de las células vecinas. La existencia de células granulares en los ameloblastomas fue descrita por primera vez en 1918 por Krompecher, quien las denomino células pseudoxantomatosas. Hoy sabemos que estas células granulares son en realidad de naturaleza epitelial, siendo inmunorreactivas frente a las citoqueratinas, a diferencia de las células granulares opcionalmente presentes en otras lesiones intraorales tales como el fibroma ameloblástico de células granulares, el épulis congénito o el llamado tumor de células granulares, donde las células granulares tienen un origen mesenquimal o neurogénico. Presentamos una observación clínico-patológica referida a un paciente varón de 35 años con una tumefacción mandibular a nivel vestibular, con movilidad dental y lingulización del segmento anterior derecho que fue intervenido en 2012 con el diagnostico de ameloblastoma de células granulares. Cuatro años más tarde (2016) presento una recidiva lesional en la porción medial del cuerpo mandibular derecho, lateral a sínfisis con una masa tumoral lítica sólida-quística de crecimiento expansivo, multiloculada y con finos tabiques internos, que erosionaba la cortical externa. Esta masa intra-ósea protruía sobre el vestíbulo mostrando un diámetro trasversal mayor de 1,5 a 2 cm. El estudio histológico de la lesión primaria y de la recidiva tumoral mostro folículos ameloblásticos con presencia de células cilíndricas ameloblásticas en su periferia, observando en la porción central de los folículos sustitución parcial o completa de las células del retículo estrellado por células de amplia talla de citoplasma eosinofílico finamente granular. Estos gránulos eran PAS positivos, resistentes a la diastasa (excluyendo un carácter glucogénico), negativos a la proteína S100 (excluyendo un origen schwanniano), con muy escasa reactividad frente al anticuerpo anti-mitocondrial (excluyendo un carácter oncocítico); siendo positivo frente a CD68, α-1-quimiotripsina (α-1-QT), lisozima y citoqueratina 19 (CK19). El índice de proliferación (Ki67-MIB1) de estas células granulares era muy reducido y el CD56 (molécula de adhesión neural, N-CAM) aparecía positivo de forma exclusiva en las células ameloblásticas. La reactividad frente a la CK19 demuestra el carácter epitelial odontogénico de las células granulares al mismo tiempo que la positividad frente a CD68, lisozima y α-1-QT sugieren que el carácter granular sea debido a la acumulación de lisosomas en el citoplasma de estas células. En la observación ultraestructural los gránulos citoplasmáticos se muestran como gránulos osmiofílicos de aspecto lisosomial, rodeados por una membrana, con un tamaño y forma variable, rellenando de forma progresiva gran parte de la superficie celular, confirmando el análisis ultraestructural el carácter lisosomial de los gránulos que tipifican morfológicamente esta rara forma de ameloblastoma.

This dataset shows the results of the Environmental Attitudes Inventory before and after an educational intervention with preservice teachers (N=507). There were two experimental groups an a control group. In one of the experimental groups the intervention was in a science-related subject and in the other one environmental education was addressed in a transdisciplinary manner in a literature subject. Control group did not receive any specific training on environmental education., Se presenta la evolución en las actitudes medioambientales de maestros en formación (N=507) tras una intervención educativa relacionada con la educación medioambiental. Los datos pertenecen a dos grupos experimentales y un grupo control. En uno de los grupos experimentales la intervención se realizó en una asignatura de ciencias y en el otro en una asignatura de literatura de manera transversal y transdisciplinar.

Muestra de trabajo para la investigación titulada: "Educomunicación sexual en medios españoles".